Kakve rezultate Qualified® testa možete da očekujete?

Kakve rezultate Qualified® testa možete da očekujete?

Rizik za Down sindrom kod trudnice starosti 35 godina iznosi 1:360

Postoje tri moguća rezultata Qualified® prenatalnog testa:

Rezultat sa visokim rizikom. To znači da je vjerovatnoća za hromozomsku anomaliju veća nego uobičajeno. Tada se preporučuju dodatna testiranja.

Rezultat sa niskim rizikom. To znači da je rizik za hromozomske anomalije nizak za anomalije koje je test proverio. Preporučuje se uobičajeni postupak vođenja trudnoće nadalje.

Bez rezultata. U malom postotku slučajeva Qualified® test ne može da izda rezultat. Ovdje se može preporučiti dodatno uzorkovanje krvi i ponovno testiranje ili dijagnostičko testiranje. Vjerovatnoća da li analiza Qualified® testa može biti sprovedena uspješno ili ne, dosta zavisi od toga koliko je slobodno-cirkulišuće fetalne DNK (cffDNA) prisutno u majčinoj krvi. Procenat cffDNA zavisi i od nedjelje trudnoće (što je trudnoća ranija, to je cffDNA prisutna u manjem procentu), kao i od težine majke (što je veća težina majke, to će biti pronađeno manje bebine cffDNA).

Negativan (normalan) rezultat testa

Qualified® test utvrđuje rizik od trizomija hromozoma 21, 18 i 13, i po zahtjevu, rizik od brojčanih promjena polnih hromozoma X i Y, kao i ostalih hromozoma. U slučaju negativnog rezultata testa bez patoloških nalaza sa ultrazvuka, prisustvo ispitivanih poremećaja se kod Vaše bebe može isključiti sa visokim stepenom tačnosti.

Sve NIPT metode imaju ograničenja kada se radi o utvrđivanju mozaicizama i promjena u građi hromozoma. Qualified® test ispituje najčešće hromozomske poremećaje, tako da on ne može identifikovati fizičke poremećaje kod bebe; zato negativan (normalan) rezultat testa ne može isključiti mogućnost prisustva drugih poremećaja kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja se može utvrditi preciznim ultrazvučnim pregledom, najčešće od 12. nedjelje trudnoće. Genetički test, kao što je Qualified® test, nikada ne može zamijeniti ultrazvuk.

Pozitivan (abnormalan) rezultat testa

Ukoliko Qualified® test pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika vjerovatnoća da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih hromozomskih poremećaja. Ipak, pošto test može dati lažno pozitivan rezultat, pozitivan (abnormalan) nalaz uvek mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom, invazivnom metodom (biopsija horionskih čupica, amniocenteza ili kordocenteza).

Naknadna hromozomska analiza ovih uzoraka tada može dati krajnji dijagnostički rezultat. U okviru informisanja, stručni medicinski saradnik Bio Save Lab-a će Vam objasniti sve moguće efekte hromozomskog poremećaja i pružiće Vam informacije o daljim opcijama dijagnostičkog testiranja. Takođe, u slučaju pozitivnog rezultata testa, Bio Save Lab pokriva troškove invazivne metode.

Sign In